Bank Soal Biologi SMA Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia

Soal

Pilgan

Lihat Pembahasan

Seorang dokter spesialis saraf mendiagnosa seorang wanita berusia 38 tahun yang memiliki gejala gangguan psikiatri, motorik, dan kognitif . Gejala psikiatri muncul sebelum gejala motorik, yaitu apatis, disforia, iritabilitas, anxietas, dan obsesif kompulsif. Gejala motorik berupa kedutan di wajah, gangguan keseimbangan, melakukan gerakan seperti menari yang tidak terkontrol, dan sering menggelengkan kepala pada satu arah. Terjadi penurunan kognitif sehingga kesulitan menerima informasi dan membuat keputusan.

Dari gejala yang dialami wanita tersebut maka dokter dapat mendiagnosa pasien menderita penyakit ....

A

Parkinson, penyakit degeneratif yang dapat terjadi pada orang dewasa

B

Miasthenia gravis yang merupakan penyakit autoimun

C

Huntington yang merupakan penyakit menurun terpaut alel dominan autosomal

D

distrofi otot terpaut kromosom X

E

sindrom Lesch-Nyhan karena pembentukan purin yang berlebihan

Pembahasan:

Jika kita melihat gejala pada penyakit yang diderita wanita tersebut kemungkinan kita akan mendiagnosa penyakitnya adalah Parkinson. Namun perlu kita perhatikan kata kunci gejala pada penderita ada 3, yaitu:

gangguan psikiatri,
gangguan kognitif,
gangguan motorik.

Ketiga gejala ini terdapat pada penderita Huntington. Penyakit Huntington merupakan penyakit degeneratif pada saraf yang diturunkan melalui autosom dan bersifat dominan. Gejala awal sebelum gangguan motorik terjadi gangguan psikiatri sehingga penderita bersifat apatis, kecemasan berlebihan, paranoid, dan terobsesi pada kesempurnaan. Gejala lebih lanjut berupa penurunan kognitif sehingga penderita kesulitan menerima informasi dan membuat keputusan. Gejala akhir berupa gangguan motorik yang paling mencolok adalah gerakan tidak terkontrol seperti menari dan sering menggerakkan leher pada satu arah.

Jadi, diagnosa dokter berdasarkan gejala yang dialami pasien adalah penyakit Huntington yang merupakan penyakit menurun terpaut alel dominan autosomal.