Selain mewariskan sifat fisik tubuh dari orang tua ke anaknya, gen juga dapat mewariskan penyakit. Ada penyakit yang diwariskan melalui kromosom tubuh (autosom), seperti albino. Namun, ada pula penyakit yang diwariskan melalui kromosom kelamin (gonosom) X, seperti buta warna dan hemofilia.

Seorang perempuan yang buta warna memiliki kromosom X^cbX^cb dan laki-laki buta warna memiliki kromosom X^cbY. Perempuan yang hanya memiliki satu kromosom yang mengandung gen buta warna (X^cbX) maka akan menjadi pembawa gen (carrier).

Seorang perempuan yang hemofilia memiliki kromosom X^hX^h. Namun, perempuan hemofilia umumnya meninggal (letal) saat dilahirkan. Jika perempuan hanya memiliki satu kromosom yang mengandung gen hemofilia (X^hX) maka akan menjadi pembawa gen (carrier). Laki-laki yang menderita hemofilia akan memiliki kromosom X^hY.