Polidaktili merupakan salah satu kelainan yang diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Polidaktili diturunkan melalui autosom (kromosom tubuh), sehingga baik pria maupun wanita memiliki peluang yang sama untuk menurunkan kepada keturunannya. Polidaktili bersifat dominan (P). Maka individu dengan genotipe PP dan Pp adalah penderita, sedangkan individu dengan genotipe pp adalah normal.

Jadi polidaktili merupakan penyakit menurun terpaut autosom dan bersifat dominan.

Kasus yang ditemukan peneliti di daerah tersebut adalah penyakit menurun terpaut autosom dan bersifat letal dominan. Individu dengan ciri-ciri berjari pendek disebut brakidaktili. Gen ini bersifat letal dominan artinya akan menyebabkan kematian jika genotipe homozigot dominan (BB). Penderita memiliki genotipe Bb dan orang normal bergenotipe bb.

Maka dapat kita simpulkan bahwa masyarakat di daerah tersebut memiliki gen brakidaktili yang bersifat letal dominan.

Jika kita melihat gejala pada penyakit yang diderita wanita tersebut kemungkinan kita akan mendiagnosa penyakitnya adalah Parkinson. Namun perlu kita perhatikan kata kunci gejala pada penderita ada 3, yaitu:

• gangguan psikiatri,
• gangguan kognitif,
• gangguan motorik.

Ketiga gejala ini terdapat pada penderita Huntington. Penyakit Huntington merupakan penyakit degeneratif pada saraf yang diturunkan melalui autosom dan bersifat dominan. Gejala awal sebelum gangguan motorik terjadi gangguan psikiatri sehingga penderita bersifat apatis, kecemasan berlebihan, paranoid, dan terobsesi pada kesempurnaan. Gejala lebih lanjut berupa penurunan kognitif sehingga penderita kesulitan menerima informasi dan membuat keputusan. Gejala akhir berupa gangguan motorik yang paling mencolok adalah gerakan tidak terkontrol seperti menari dan sering menggerakkan leher pada satu arah.

Jadi, diagnosa dokter berdasarkan gejala yang dialami pasien adalah penyakit Huntington yang merupakan penyakit menurun terpaut alel dominan autosomal.

Penyakit yang diturunkan melalui autosomal dominan adalah sindaktili, polidaktili, dan brakidaktili.

a) Sindaktili adalah kelainan yang menyebabkan jari saling melekat atau dempet. Genotipe SS dan Ss adalah penderita, sedangkan genotipe ss normal.

^{Gambar jari penderita sindakitili}

b) Polidaktili adalah kelainan pada jari kaki atau tangan sehingga jumlahnya lebih dari 5. Genotipe penderita polidaktili adalah PP dan Pp, sedangkan individu normal bergenotipe pp.

^{Gambar jari penderita polidaktili}

c) Brakidaktili adalah kelainan yang menyebabkan jari-jari penderita berukuran pendek. Brakidaktili akan menyebabkan kematian/letal jika genotipenya homozigot dominan BB. Genotipe penderita brakidaktili adalah Bb dan individu normal bergenotipe bb.

^{Gambar jari penderita brakidaktili}

Jadi, penyakit diturunkan melalui autosomal dominan adalah sindaktili, polidaktili, dan brakidaktili.

Note:

*Hemofilia adalah pernyakit menurun yang menyebabkan darah sukar membeku. Penyakit ini terpaut kromosom X dan gen resesif h.

*Buta warna merupakan kelainan pada mata sehingga tidak dapat membedakan warna tertentu. Buta warna ada yang parsial/sebagian misalnya tidak dapat membedakan warna hijau dan merah. Ada juga buta warna total sehingga hanya bisa melihat warna hitam, putih, dan abu-abu. Buta warna terpaut kromosom X dan gen resesif.

*Albino adalah kelainan pada pigmen kulit sehingga tidak dihasilkan pigmen melalin. Akibatnya kulit menjadi pucat dan sangat rentan terserang kanker kulit jika sering terpapar sinar matahari. Albino terpaut autosomal dan resesif.

Penyakit menurun yang dapat menyebabkan letal/kematian pada perempuan dan laki-laki adalah brakidaktili. Brakidaktili adalah kelainan yang menyebabkan jari-jari pendek. Penyakit ini ditentukan oleh kromosom tubuh/autosom dan bersifat dominan.

• Genotipe homozigot dominan (BB) akan mengakibatkan letal (kematian)
• Genotipe heterozigot (Bb) mengakibatkan seseorang memiliki kelainan brakidaktili
• Genotipe homozigot resesif (bb) mengakibatkan seseorang normal

Berikut gambar jadi tangan dan kaki penderita brakidaktili.

Penyakit menurun yang terpaut kromosom X merupakan penyakit yang diturunkan melalui kromosom seks. Beberapa penyakit menurun terpaut kromosom X adalah hemofilia (darah sukar membeku), buta warna, dan anadontia (tidak memiliki gigi).

Pada kasus ini ayah tidak memiliki penyakit menurun terpaut kromosom X (normal). Sehingga jika ibu memiliki penyakit menurun terpaut kromosom X, maka akan berdampak lebih besar kepada anak laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X dari ibunya. Sedangkan pada anak perempuan karena memiliki dua kromosom X hanya akan berpotensi menjadi carrier atau pembawa sifat.

Jadi alasan ibu tersebut agar anaknya tidak menikah dengan wanita dengan penyakit terpaut kromosom X karena penyakit tersebut pasti diturunkan kepada cucu laki-lakinya.

*Note: hemofilia tidak akan dijumpai pada wanita dewasa karena wanita yang menderita hemofilia akan meninggal sebelum dewasa.

Laki-laki yang memiliki selaput pada jari kakinya disebut webbed toes. Sifat ini terpaut pada kromosom Y dan resesif (wt). Karena terpaut pada kromosom Y maka tidak akan diturunkan kepada anak perempuan. Contoh kelainan gen yang terpaut kromosom Y misalnya webbed toes, histryxgravier (tumbuh rambut panjang dan kaku pada permukaan tubuh), dan hypertrichosis (tumbuhnya rambut pada tepi daun telinga).

Jadi, kemungkinan pasangan tersebut melahirkan anak perempuan webbed toes adalah 0%.

Gigi berwarna cokelat karena email gigi mudah rusak disebut juga amelogenesis imperfecta. Kelainan ini terangkai pada kromosom X dan bersifat dominan (A). Penderita amelogenesis imperfecta memiliki genotipe AA dan Aa, sedangkan individu normal memiliki genotipe aa. Tidak ditemukan genotipe carrier karena kelainan ini bersifat dominan. Satu saja gen pembawa sifat gigi cokelat maka fenotipenya akan bergigi cokelat.

Jika seorang anak laki-laki mewarisi sifat gigi berwarna cokelat maka sifat ini diturunkan oleh ibunya melalui kromosom X dan bersifat dominan (X^AY).

Buta warna merupakan salah satu jenis penyakit menurun yang terpaut kromosom X. Buta warna ada yang parsial (sebagian) dan ada buta warna total. Buta warna parsial yaitu kelainan pada mata sehingga tidak bisa membedakan warna tertentu, misalnya merah (deutran), hijau (protan), kuning, dan biru. Buta warna total hanya mampu melihat warna putih, hitam, dan abu-abu saja. Buta warna total terjadi karena sel kerucut pada mata mengalami kerusakan dan tidak berfungsi lagi. Sel kerucut berfungsi untuk penglihatan warna dan ketepatan penglihatan pada cahaya terang.

Jadi kelainan pada siswa tersebut adalah buta warna total karena terjadi kerusakan pada sel kerucut mata.

Penyakit yang terpaut kromosom X dan bersifat resesif adalah buta warna, hemofilia, dan anodontia .

1) Buta warna adalah kelainan pada sel kerucut mata sehingga tidak dapat membedakan beberapa warna atau semua warna.

• X^CBX^CB = wanita normal
• X^CBX^cb = wanita carrier, tidak buta warna tetapi membawa sifat buta warna
• X^cbX^cb = wanita buta warna
• X^CBY = laki-laki normal
• X^cbY = laki-laki buta warna

2) Hemofilia adalah kelainan yang menyebabkan darah sukar membeku, sehingga luka sedikit saja bisa berakibat fatal karena pendarahan terus menerus terjadi.

• X^HX^H = wanita normal
• X^HX^h = wanita carrier, tidak menderita hemofilia tetapi membawa sifat hemofilia
• X^hX^h = wanita hemofilia (letal/mati)
• X^HY = laki-laki normal
• X^hY = laki-laki hemofilia

3) Anodontia adalah kelainan yang menyebabkan penderita tidak memiliki gigi.

• X^ADX^AD= wanita normal
• X^ADX^ad = wanita carrier, tidak menderita hemofilia tetapi membawa sifat hemofilia
• X^adX^ad = wanita anodontia
• X^ADY = laki-laki normal
• X^adY = laki-laki anodontia

Jadi, penyakit menurun terpaut kromosom X resesif adalah buta warna, hemofilia, dan anodontia.

* Anemia sel sabit atau sickle cell anemia dan albino merupakan penyakit menurun autosomal resesif.

* Thalasemia dan sindaktili merupakan penyakit menurun autosomal dominan.

* Webbed toes merupakan penyakit menurun terpaut kromosom Y.