Perubahan struktur dan jumlah kromosom pada manusia akibat mutasi dapat menyebabkan beberapa kelainan pada tubuh dan perilaku manusia. Salah satunya adalah sindrom Turner yang memiliki kariotipe 44A + XO. Ciri-ciri sindrom Turner sebagai berikut.

1. Ovarium rudimenter (tereduksi atau tidak berkembang)
2. Bentuk leher bersayap
3. Payudara tidak berkembang
4. Steril

sumber: idntimes.com

Sindrom Turner terjadi akibat kehilangan satu kromosom X akibat ovum normal berkromosom X dibuahi oleh spermatozoa hasil nondisjunction yang tidak mengandung kromosom seks (O). Peristiwa ini disebut mutasi kromosom monomi gonosom.

Jadi jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah monosomi gonosom.

*Poliploid, organisme dengan set kromosom lebih dari 2n.

*Euploid, perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploid atau set/genom.

*Trisomi autosom, kelebihan satu kromosom pada kromosom tubuh.

*Trisomi gonosom, kelebihan satu kromosom pada kromosom kelamin.

Mutasi dapat menyebabkan perubahan pada tingkatan gen maupun kromosom sehingga menimbulkan terjadinya perubahan sifat. Perubahan sifat akan menghasilkan keanekaragaman organisme. Jika mutasi alami terjadi secara terus-menerus maka akan menyebabkan peningkatan variasi individu dan membentuk spesies baru yang sifatnya berbeda dari organisme awalan disebut sebagai proses evolusi. Mutasi dapat menyebabkan proses evolusi berjalan bahkan mutasi buatan dapat mempercepat terjadinya proses evolusi. Berdasarkan penelitian, semakin sederhana suatu organisme maka tingkat keanekaragamannya akan semakin tinggi karena lebih mudah mengalami perubahan-perubahan sehingga memiliki kecepatan evolusi yang lebih dibandingkan organisme tingkat tinggi.

Jadi jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah mutasi tidak menyebabkan evolusi.

Sindrom Down ditemukan oleh J. Langdon Down pada tahun 1862 dengan ciri sebagai berikut.

• Trisomi kromosom 21 sehingga jumlah kromosom menjadi 47
• Susunan kromosom: 45A + XX atau 45A + XY
• Cacat mental
• Memiliki IQ rendah
• Tubuh pendek
• Mulut terbuka dan lidah menjulur
• Gigi kecil dan jarang
• Telapak tangan tebal

Jadi, jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah sindrom Down.

*Sindrom Turner, ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938.

*Sindrom Klinefelter, ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942.

Hermafrodit adalah kelainan yang menyebabkan individu memiliki kromosom XX dan XY dalam sel tubuhnya, sehingga susunan kromosom nya adalah 22 AA + XX + XY. Individu ini memiliki testis dan ovarium. 

Peristiwa hermafrodit bisa terjadi karena beberapa hal berikut.

• Gagal berpisah (nondisjunction) yang berlangsung dua kali pada beberapa sel dalam spermatogenesis.

• Oosit sekunder yang terdiri atas ovum dan badan polar yang masih menyatu dibuahi oleh dua macam sperma, yaitu sperma X dan sperma Y.

Jadi, jawaban yang tepat pada soal di atas adalah hermafrodit.

*Sindrom Down, susunan kromosomnya 45A + XX atau 45A + XY.

*Sindrom Klinefelter, kelebihan kromosom seks X (44A + XXY).

*Sindrom Turner, kariotipe 44A + X0.

*Sindrom Jacob, kelebihan kromosom seks Y (44A + XYY).

Berdasarkan gambar kariotipe di atas terlihat bahwa pada kromosom nomor 13 terjadi penambahan satu kromosom sehingga disebut sebagai trisomi autosom. Pria tersebut mempunyai kromosom 47 dengan kariotipe 45A + XY, +13 disebut sebagai sindrom Patau. Seseorang dengan sindrom Patau mempunyai ciri-ciri sumbing pada bibir dan langit-langit rongga mulut serta jari kaki atau tangan lebih dari lima (polidaktili).

Jadi jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah sindrom Patau.

*Sindrom Jacob, nondisjunction sehingga kromosom berjumlah 47 (22AA + XYY).

*Sindrom Edward, trisomi pada kromosom nomor 18.

*Sindrom Klinefelter, nondisjunction sehingga kromosom berjumlah 47 (22AA + XXY).

*Sindrom Down, trisomi pada kromosom nomor 21.

Berdasarkan gambar kariotipe di atas terlihat bahwa pada kromosom nomor 13 terjadi penambahan satu kromosom sehingga disebut sebagai trisomi autosom. Pria tersebut mempunyai kromosom 47 dengan kariotipe 45A + XY, +13 disebut sebagai sindrom Patau. Seseorang dengan sindrom Patau mempunyai ciri-ciri sumbing pada bibir dan langit-langit rongga mulut, serta jari kaki atau tangan lebih dari lima (polidaktili) seperti pada gambar di bawah.

sumber: pinterest.com

Jadi jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah sumbing pada bibir dan polidaktili.

*Payudara tidak berkembang, ciri-ciri sindrom Turner.

*Memiliki ovarium dan testis, ciri-ciri manusia hermafrodit.

*Pola sidik jari sederhana, ciri-ciri sindrom Edward.

*Payudara berkembang, ciri-ciri sindrom Klinefelter.

Mutasi kromosom yaitu mutasi yang terjadi pada kromosom. Mutasi kromosom disebut juga dengan aberasi kromosom (gross mutation). Mutasi kromosom merupakan mutasi besar yang terjadi karena perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom. Seperti contoh di atas dengan kelainan kariotipe yang ditunjukkan dengan tanda panah.

Sindrom 49, XXXXX, juga dikenal sebagai Pentasomi X, adalah kelainan kromosom di mana perempuan memiliki lima kromosom X, bukan dua seperti wanita normal. Tanda-tanda yang dimiliki yaitu cacat intelektual, tinggi badan yang pendek, telinga rendah, penurunan tonus otot, dan keterlambatan perkembangan. Sindrom ini sangat jarang terjadi, dengan kurang dari empat puluh kasus yang dilaporkan hingga 2011. Penyebab aneuploidi ini diduga disebabkan oleh masalah yang terjadi selama meiosis sel kelamin, baik pada ibu maupun pada ayah.

Jadi, jawaban yang tepat pada soal di atas adalah pentasomi X.

*Wanita super, disebabkan oleh trisomi X menjadi 44A + XXX.

*Sindrom Klinefelter, kelebihan kromosom X (44A + XXY).

*Sindrom Turner, monosomi kromosom X (44A + X0).

sumber: klikdokter.com

Perubahan struktur dan jumlah kromosom pada manusia akibat mutasi dapat menyebabkan beberapa kelainan pada tubuh dan perilaku manusia. Apabila seorang pria mengalami gagal berpisah pada kromosom nomor 18 sehingga memiliki 47 kromosom dengan kariotipe 45A + XY, +18 maka pria tersebut akan mengalami kelainan yang disebut sindrom Edward. Sindrom Edward memiliki ciri-ciri bentuk kepala panjang, bentuk muka khas, dada pendek dan lebar, memiliki kelainan jantung dan ginjal serta berumur pendek.

Jadi jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah sindrom Edward.

*Sindrom Down, trisomi pada kromosom nomor 21.

*Sindrom Patau, trisomi pada kromosom nomor 13.

*Sindrom Jacob, nondisjunction sehingga kromosom berjumlah 47, 22AA + XYY.

*Sindrom Klinefelter, nondisjunction sehingga kromosom berjumlah 47, 22AA + XXY.

sumber: google.com

Aneuploid adalah perubahan jumlah kromosom akibat anaphase-lag yaitu peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer dan nondisjunction atau gagal berpisah. Sindrom Klinefelter termasuk ke dalam aneuploid yang memiliki kromosom berjumlah 47 dengan kariotipe 22AA + XXY atau 44A + XXY. Sindrom ini dapat terjadi karena ovum hasil nondisjunction yang berkromosom XX dibuahi oleh spermatozoa normal berkromosom Y. Ciri-ciri yang dimiliki sindrom Klinefelter yaitu laki-laki bertubuh tinggi, testis mengecil saat masa pubertas, steril, payudara berkembang, pada umumnya memiliki kecerdasan di bawah normal.

Jadi jawaban yang tepat adalah 2, 4, dan 7.

Sindrom triple X dialami oleh wanita karena kelebihan satu gonosom X (44A + XXX). Diduga hal ini terjadi karena pembentukan sel telur atau sperma yang tidak sempurna atau masalah pada tahap awal perkembangan embrio. Meski merupakan masalah genetik, tetapi kelainan ini tidak diturunkan dari orang tua ke anak.

Ciri-ciri penderita sindrom triple X antara lain sebagai berikut.

• Tubuhnya lebih tinggi dari wanita lain seusianya, tetapi tingginya tidak proporsional
• Mengalami kelemahan otot
• Mengalami kelainan jari (jari melengkung)
• Jarak antara kedua mata lebih lebar dari normal
• Terkadang memiliki kelainan pada ovarium
• Mengalami keterlambatan berbicara, kesulitan berinteraksi dengan orang lain, kesulitan membaca, menulis, atau berhitung
• Mengalami gangguan cemas, depresi, atau hiperaktif

Jadi, jawaban yang tepat untuk soal di atas adalah sindrom Triple X.

*Sindrom Down, trisomi pada kromosom 21 (45A + XX/XY).

*Sindrom Klinefelter, kelebihan kromosom X (44A + XXY).

*Sindrom Turner, kariotipe: 44A + X0 diderita oleh wanita.

*Sindrom Jacob, kelebihan satu gonosom Y (44A + XYY).