5'AUGGGGAGCUGCCCAUUU3'

Rantai mRNA di atas mengalami penambahan satu basa nitrogen (contoh, Guanin) di tengah-tengah rantai nukleotida sehingga terbentuk rantai mRNA baru seperti berikut ini.

normal: 5'AUGGGGAGCUGCCCAUUU3'
mutasi: 5'AUGGGGAGCGUGCCCAUUU3'

Hal ini menyebabkan pergeseran kerangka baca triplet basa nitrogen menjadi

normal: 5'AUG-GGG-AGC-UGC-CCA-UUU3'
mutasi: 5'AUG-GGG-AGC-GUG-CCC-AUU-U3'

menghasilkan susunan asam amino baru

normal: metionin-glisin-serin-sistein-prolin-fenilalanin
mutasi: metionin-glisin-serin-valin-prolin-isoleusin

Berdasarkan rantai mRNA di atas dapat diketahui bahwa setelah mutasi terjadi pergeseran kerangka baca triplet kode genetik mRNA karena adanya penambahan satu basa nitrogen G. Mekanisme pergeseran pembacaan kerangka triplet basa nitrogen tersebut disebut frameshift mutation.

Jadi jawaban untuk soal tersebut yang tepat adalah frameshift mutation.

*Katenasi, mutasi yang menyebabkan pembentukan kromosom melingkar.

*Translokasi, peristiwa kromosom patah.

*Transposisi, mutasi akibat perubahan letak urutan basa nitrogen pada rantai nukleotida.

*Tautomeric shift, mutasi akibat perubahan jenis basa nitrogen.

Mutasi adalah proses terjadinya perubahan materi genetik yang dapat dialami oleh semua jenis makhluk hidup. Perubahan materi genetik dapat terjadi baik secara alamiah maupun buatan. Berdasarkan tingkatannya, mutasi dibedakan menjadi dua jenis, yaitu mutasi tingkat gen dan mutasi tingkat kromosom.

Mutasi tingkat gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutations), yaitu perubahan materi genetik pada gen akibat perubahan basa nitrogen, perubahan jenis basa, dan perubahan letak urutan basa nitrogen pada rantai nukleotida.

Mutasi kromosom

Disebut juga sebagai mutasi besar karena adanya perubahan jumlah dan struktur pada kromosom. Mutasi kromosom dikenal dengan aberasi.

Jadi, mutasi kromosom adalah mutasi yang menyebabkan perubahan materi genetik dalam skala besar. Mutasi kromosom disebut juga sebagai aberasi.

*Triplet mutation, mutasi ganda tiga. Terjadi karena penambahan atau pengurangan tiga basa secara bersama-sama.

*Frameshift mutation, mutasi pergeseran kerangka. Terjadi karena perubahan jumlah basa nitrogen yang bukan kelipatan tiga.

*Tautomer, perubahan kimia pada mutasi gen.

Kasus mutasi pada lalat buah disebabkan oleh duplikasi pada kromosom X. Ilustrasi rangkaian susunan 16A dari kromosom X sebagai berikut.

Mutasi tingkat kromosom merupakan perubahan materi genetik pada kromosom. Mutasi tingkat kromosom merupakan mutasi besar. Mutasi akibat perubahan struktur kromosom sebagai berikut.

Duplikasi (penggandaan)

Duplikasi kromosom adalah peristiwa bertambahnya segmen kromosom. Segmen kromosom yang menempel berasal dari kromosom sehomolog, akibatnya kromosom akan kelebihan gen. Contohnya, duplikasi pada kromosom X segmen nomor 16A pada Drosophila melanogaster yang berakibat timbulnya mutan mata "bar".

Delesi (penghapusan)

Delesi kromosom adalah peristiwa hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah.

Inversi

Perubahan urutan letak gen pada suatu kromosom karena terjadi pembalikan segmen kromosom.

Translokasi

Peristiwa kromosom patah, kemudian patahannya melekat kembali pada kromosom bukan sehomolog.

Jadi, jawaban yang tepat pada soal di atas adalah duplikasi.

Berdasarkan tingkatannya, mutasi dibedakan menjadi dua jenis yaitu mutasi tingkat gen (point mutations) dan mutasi tingkat kromosom (gross mutations). Mutasi tingkat kromosom disebut juga sebagai mutasi besar karena adanya perubahan jumlah dan struktur pada kromosom.

Perubahan struktur kromosom dapat terjadi akibat adanya patahan dalam kromosom sehingga urutan letak gen berubah disebut inversi, atau posisi gen berpindah pada kromosom nonhomolog disebut translokasi.

Berdasarkan gambar tersebut terjadi perubahan struktur kromosom yaitu lengan kromosom ABCDEF patah sehingga terbentuk fragmen ABC dan fragmen DEF. Kemudian fragmen DEF menempel pada kromosom nonhomolog WXYZ membentuk kromosom hasil mutasi DEF-WXYZ. Penambahan fragmen patahan suatu kromosom ke kromosom nonhomolog lainnya disebut sebagai translokasi nonresiprok.

Jadi jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah translokasi nonresiprok.

*Adisi, penambahan basa nitrogen pada ujung atau pangkal rantai nukleotida.

*Delesi, pengurangan basa nitrogen pada rantai nukleotida.

*Transposisi, mutasi akibat perubahan letak urutan basa nitrogen pada rantai nukleotida.

*Translokasi resiprok, kromosom nonhomolog yang saling bertukar fragmen.

Perubahan jumlah krosomosom dibedakan menjadi dua, yaitu euploid (perubahan set kromosom) dan aneuploid (perubahan jumlah kromosom).

Euploid

Perubahan pada seluruh materi genetik dalam satu set kromosom sehingga jumlah kromosom menjadi kelipatan dari set kromosom haploidnya.

Aneuploid

Perubahan jumlah kromosom dalam individu sehingga jumlah kromosom menjadi lebih banyak atau lebih sedikit dari jumlah kromosom normal atau diploid (2n). Berikut ini adalah beberapa jenis aneuploid.

• Nulisomi (2n - 2), jika sel kehilangan dua kromosom.
• Monosomi (2n - 1), jika sel kekurangan satu kromosom.
• Trisomi (2n + 1), jika sel kelebihan satu kromosom. Normalnya dalam tubuh manusia memiliki 23 pasang kromosom atau 46 buah. Pada kelainan trisomi terjadi penambahan jumlah kromosom sehingga total kromosom menjadi 47.

Jadi, jawaban yang paling tepat adalah trisomi.

Mutasi tingkat gen adalah terjadinya perubahan materi genetik pada gen akibat perubahan jumlah basa nitrogen, perubahan jenis basa nitrogen, dan perubahan letak urutan basa nitrogen pada rantai nukleotida.

Berdasarkan gambar di atas terjadi mutasi gen akibat perubahan jenis basa nitrogen yaitu basa nitrogen guanin (G) menjadi basa nitrogen adenin (A) sehingga menyebabkan perubahan asam amino dari glisin menjadi serin. Basa nitrogen guanin dan adenin sama-sama jenis basa purin sehingga disebut sebagai substitusi transisi. Peristiwa ini disebut sebagai mutasi salah makna atau missense mutation karena perubahan kodon menyebabkan perubahan kode asam amino sehingga berbeda dengan kondisi normal.

Jadi jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah substitusi transisi.

*Adisi, penambahan basa nitrogen pada ujung atau pangkal rantai nukleotida.

*Delesi, pengurangan basa nitrogen pada rantai nukleotida.

*Insersi, penambahan/penyisipan basa nitrogen di tengah-tengah rantai nukleotida.

*Substitusi transversi, penggantian basa nitrogen yang berbeda jenis, yaitu basa purin digantikan oleh basa pirimidin atau sebaliknya.

Translokasi adalah peristiwa kromosom patah yang kemudian fragmen patahan bergabung dengan kromosom yang bukan sehomolog. Translokasi dibedakan menjadi tiga, yaitu translokasi resiprok, translokasi nonresiprok, dan translokasi Robertson.

1. Translokasi resiprok terjadi apabila kromosom nonhomolog patah kemudian saling bertukar fragmen.
2. Translokasi nonresiprok atau translokasi sederhana terjadi apabila suatu kromosom patah kemudian fragmen yang terputus bergabung dengan kromosom non-homolog lainnya.
3. Translokasi Robertson merupakan pembentukan kromosom metasentrik dari patahan fragmen dari lengan panjang kromosom akrosentrik, sedangkan lengan yang pendek biasanya menghilang.

Jadi jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah translokasi nonresiprok.

*Substitusi transisi, penggantian basa nitrogen dengan jenis basa yang sama.

*Substitusi transversi, penggantian basa nitrogen yang berbeda jenis.

Mutasi tingkat gen dapat terjadi akibat perubahan jumlah basa nitrogen, perubahan jenis basa nitrogen, dan perubahan letak urutan basa nitrogen pada rantai nukleotida. Suatu proses replikasi DNA dapat mengalami mutasi yang menyebabkan urutan nukleotida berubah dan polipeptida yang dihasilkan menjadi lebih panjang. Hal tersebut disebabkan oleh terjadinya penambahan jumlah basa nitrogen dengan cara

• adisi, yaitu penambahan di ujung atau pangkal rantai nukleotida, atau
• insersi, yaitu penyisipan basa nitrogen pada bagian tengah rantai nukleotida.

Jadi jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah insersi.

*Subtitusi adalah penggantian basa nitrogen pada rantai nukleotida.

*Delesi adalah rantai nukleotida kehilangan satu atau lebih basa nitrogen.

*Inversi adalah perubahan urutan letak gen akibat patahan kromosom.

*Transposisi adalah mutasi akibat perubahan letak urutan basa nitrogen pada rantai nukleotida.

Inversi kromosom adalah perubahan letak urutan gen karena terjadi pembalikan segmen kromosom. Pembalikan segmen kromosom disebabkan karena kromosom patah di dua tempat yang diikuti penyisipan kembali gen-gen dengan urutan terbalik. Inversi dibagi dua berdasarkan lokasi patahan, sebagai berikut.

Inversi parasentrik

Terjadi apabila patahan tidak melibatkan sentromer atau hanya terjadi di salah satu lengan kromosom.

Inversi perisentrik

Terjadi dengan patahan yang melibatkan lokasi sentromer.

Berdasarkan skema pada soal, terlihat bahwa kromosom patah dengan melibatkan lokasi sentromer sehingga termasuk ke dalam inversi perisentrik, karena sentromernya terletak di antara dua bagian yang patah.

Jadi, jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah inversi perisentrik.

*Translokasi resiprok, kromosom nonhomolog yang saling bertukar fragmen.

*Substitusi transversi, penggantian basa nitrogen yang berbeda jenis kelompok.

*Katenasi, terjadi karena ujung kromosom homolog saling bertemu sehingga membentuk lingkaran.

Mutasi salah arti (Missense mutation)

Mutasi yang menyebabkan kesalahan dalam mengode asam amino. Akibatnya, asam amino yang terbentuk berbeda dengan asam amino asal. Hal ini terjadi karena adanya penggantian atau perubahan suatu basa nitrogen, sehingga asam amino yang dihasilkan menjadi berbeda. Untuk lebih jelasnya, penjelasannya sebagai berikut.

Pada gambar tersebut terlihat bahwa basa G pada GGC diganti oleh basa A menjadi AGC. Asam amino yang dibentuk ikut berubah. Pada awalnya, GGC yang mengode glisin (gly) berubah menjadi AGC yang mengode serin (ser).

Jadi, berdasarkan pengaruh mutasi terhadap jenis asam amino yang dihasilkan dari gambar di atas, maka termasuk ke dalam jenis missense mutation.